武卫〔2019〕3号

武邑县卫生健康局

关于印发《武邑县孕妇无创产前

基因免费筛查项目实施方案》的通知

按照河北省卫生健康委员会、河北省财政厅、河北省中医药管理局《关于印发〈河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案〉的通知》（冀卫发〔2019〕7号）、365bet亚洲官方网站_365电竞比分_beat365官方网站正规卫生健康委员会、365bet亚洲官方网站_365电竞比分_beat365官方网站正规财政局《关于印发〈365bet亚洲官方网站_365电竞比分_beat365官方网站正规孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案〉的通知》文件精神，为预防出生缺陷，提高出生人口素质，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，决定自2019年8月起在全县实施唐氏综合征免费筛查项目的基础上，并行开展孕妇无创产前基因免费筛查项目。武邑县卫生健康局、县财政局制定了《武邑县孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》，现印发你们，请制定实施方案和有效措施，确保年底全县免费产前基因筛查项目及唐氏筛查项目合计筛查率达到80%的任务目标，望认真贯彻执行。

武邑县卫生健康局           武邑县财政局

 2019年7月25日

武邑县孕妇无创产前基因免费筛查项目

实 施 方 案

预防出生缺陷，提高出生人口素质，关系千万家庭幸福安康，关系国家民族美好未来。无创产前DNA检测技术，通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，为预防和减少出生缺陷提供了新的有效手段。为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，经研究，决定在全县开展孕妇无创产前基因免费筛查项目。为确保项目顺利实施，根据国家、省、市关于产前筛查和诊断工作的有关规定，结合我县实际，制定本实施方案。

一、指导思想

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，全面贯彻党的十九大和十九届二中、三中全会精神，坚持“大妇幼、大健康”理念，以新形势下党的卫生与健康工作方针为指引，以保障母婴安全、建设健康衡水为目标，锐意进取，改革创新，积极引入孕妇无创产前DNA检测等分子遗传新技术，检测胎儿罹患三种染色体非整倍体疾病风险率，通过早发现、早诊断、早干预，有效预防出生缺陷，进一步提高出生人口素质。

二、工作目标

自2019年8月起，在全县启动实施孕妇无创产前基因免费筛查项目（以下简称产前基因筛查项目）。到2019年底，全县免费产前基因筛查项目及唐氏筛查项目合计筛查率达到80%。产前基因筛查项目是指应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。通过孕期及时筛查、诊断和干预，进一步降低出生缺陷发生率，不断提高出生人口素质。

三、工作原则

1.免费实施，属地管理。为辖内孕妇（含户籍预算人口和流动人口）在定点筛查机构免费提供产前基因筛查。武邑县医院为我县无创产前基因免费筛查项目定点医疗机构，县医院要优化服务流程、简化工作程序，给孕妇提供方便、快捷、优质的筛查服务。

2.规范服务，稳妥推进。县医院要严格按照我省《产前筛查技术管理办法（修订稿）》、《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》等文件要求，组织项目实施。严格管理，规范服务，加强监管，确保信息安全保密。

3.加强宣传，知情选择。县医院及医务人员加强产前咨询和宣教，主动向孕妇介绍免费产前基因筛查项目的具体情况，确保孕妇在充分知情的前提下决定是否接受筛查。

4.项目并行，自愿选择。产前基因筛查项目与原有的免费唐氏血清学筛查项目并行实施，项目经费统筹使用，孕妇在知情基础上每孕期可自愿选择并只能接受一次免费基因筛查或唐氏血清学筛查。

四、服务对象和项目要求

（一）服务对象

我辖区内孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次产前基因筛查（或唐氏血清学筛查），检测适宜孕周为12⁺⁰~22⁺⁶周，孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点筛查机构接受筛查。

（二）服务内容

产前基因筛查项目主要包括以下几个方面的服务内容：

1.与产前筛查技术相关的产前咨询；预防先天性出生缺陷和遗传性疾病的宣传和健康教育。

2.明确知情同意原则，由患者签署知情同意书。

3.询问病史，登记筛查信息，采集血液标本并按要求转至项目中标的第三方检测机构。

4.项目中标的第三方检测机构完成实验室检测。

5.风险评估。

6.遗传咨询指导。

7.对高风险或临界风险患者进行转诊。

8.将产前基因筛查检测结果，登记记录到母子健康手册。

9.对所有接受产前基因筛查的孕妇进行追踪随访。

（三）工作要求

按照我省《产前筛查技术管理办法（修订稿）》总体要求，产前基因筛查项目的基本要求、使用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等，严格执行国家《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（附件1）有关规定。为保障项目顺利实施，结合实际，补充以下几项具体要求：

1.修改完善《河北省母子健康手册》。为保障项目知晓率和筛查率，将产前基因筛查项目相关政策、技术宣教内容和项目筛查登记表列入《河北省母子健康手册》，项目正式实施时启用修订后的新版手册（另行下发）。

2.严格规范项目实施具体流程。孕妇持母子健康手册和相关证件到居住地定点筛查机构接受筛查。定点筛查机构做好筛查信息个案登记并逐一留存身份证、户口簿或居住证件复印件，登记电话、住址，开展检测前咨询、完成检测申请并采集血样标本、高风险人群后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。省级统一招标采购中标的第三方检测机构主要负责标本转运与检测、向诊断机构提供检测结果、保存相关标本和信息资料等。产前诊断机构主要负责出具发放临床报告、高风险人群后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。定点筛查机构要与产前诊断机构建立合作关系并签订合作协议，明确产前基因筛查项目相关的责任和义务。产前诊断机构要与省级统一招标采购中标单位建立合作关系并签订合作协议、明确责任和义务，合作协议按规定向省卫生健康委备案。

3.加强项目筛查与诊断信息统计和报送。按照我省《关于做好孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断信息报送工作的通知》要求，以开展产前基因筛查的产前诊断中心和分中心为单位，按时、按要求完成基因筛查信息的管理和上报工作（附件2），由市妇幼保健院统一审核、汇总、分析并上报。

4.做好项目筛查数量和费用统计和汇总。每月5日前，县医院将上个月《河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目人数统计表（月报表）》和《河北省孕妇无创产前基因免费筛查资金使用情况统计表（月报表）》（附件3）报县妇幼保健院，由县妇幼保健院整理报县卫生健康局审核，并作为财政部门拨付资金的依据。每年初，县卫健局、县财政局汇总上年度所做例数，报市卫生健康委审核，作为市级结算、预拨资金的依据。

产前基因筛查项目整体服务流程参见附件4。

五、经费使用与管理

（一）资金来源和补助标准

根据省政府办公厅《关于印发医疗卫生领域省与市、县财政事权和支出责任划分改革实施方案的通知》（〔2018〕-94），产前基因筛查项目，由省与市、县财政共同承担支出责任。省级财政对各县（市）按照50%比例进行补助；市级财政对市辖区按照50%比例进行补助，省管县（市）市级不负担。市级补助资金采取“上年提前预拨、次年据实结算”的方式下达，2019年市级对各区补助， 2020年据实拨付。省级补助资金采取“上年提前预拨、次年据实结算”的方式下达，目前2019年省级补助资金已下提前下达。各地要加大资金投入，先行统筹并使用好省级补助资金，不足部分由各地按照上述配套比例补足。

其中，定点筛查机构负责的检测前咨询宣教、知情同意、采集信息和血样、低风险人群后续咨询和随访等费用为40元/例，产前诊断机构负责的出具发放临床报告、高风险人群后续咨询、诊断和妊娠结局随访、信息管理和报送等费用为60元/例；中标的第三方检测机构负责的实验室基因检测标本运送、设备、试剂、人员、保险等相关费用，按省级政府采购中标单价执行（具体标准另行通知）。

（二）政府采购和资金拨付

产前基因筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务通过政府购买服务的形式开展。其中，产前诊断机构承担的相关服务，由市卫生健康行政部门执行政府采购有关规定。实验室基因检测服务由省卫生健康委统一组织政府采购，向第三方购买服务，按照2019年内基因筛查约35万例总量，对产前基因筛查项目检测服务单价进行招标，确定中标单位；由各县（市、区）卫生健康部门分别与中标单位签订采购合同（招标完成后制发统一模板），向同级财政部门办理合同公示和备案，同时向市级卫生健康部门办理合同备案。产前基因筛查项目费用实行先服务、后付费，由孕妇居住地所在县（市、区）财政局根据卫生健康部门资金拨付申请，按季度分别向项目筛查机构、诊断机构和中标的第三方检测机构进行结算。各级卫生健康、财政部门要加强筛查补助资金绩效考核，将资金拨付与筛查数量、质量等因素挂钩，切实提升项目补助资金绩效，提升群众获得感。

六、保障措施

（一）加强组织领导

县卫生健康委、县财政局负责项目的组织实施，成立项目工作领导小组（附件5）和技术专家组（附件6），定期研究调度项目推进情况，加强工作指导和质量控制，推动项目顺利启动实施。

（二）加强宣传培训

县卫健局要做好基因免费筛查项目的宣传教育工作，做好健康教育计划、明确宣传阵地、确定具体内容，通过报刊、广播、电视、网络以及宣传栏、宣传单、知识讲座等多种渠道、多种形式，积极宣传孕前优生科学知识、产前基因筛查对防控出生缺陷的积极作用、政府为筛查买单的惠民举措、项目推进取得的进展和成效等，提高群众知晓度和参与度，营造全民参与的良好氛围。县卫健局加强对基因免费筛查项目的政策解读，将孕妇无创产前基因筛查技术列入县产前诊断中心年度产前筛查和诊断技术培训内容，做好相关人员的业务和技术培训，确保项目安全有效落地。

（三）加强监督考核

县医院要制定相关工作制度和规范；县卫健局组织定期对辖区基因筛查工作进行质控；接受省级产前诊断质控中心对我县基因筛查相关机构的抽查。将基因免费筛查项目纳入我县卫生健康综合监督执法，加强日常监管，加强校验检查，设立黑名单，建立退出机制。

（四）加强监测评估

持续做好筛查信息数据统计上报和追踪监测。加强成效评估和舆情监控，掌握项目执行情况，针对实际发现问题及时补充完善政策措施。加强数据分析和研判，深入研究出生缺陷发生的高危因素及预防措施，为出生缺陷防控提供更多科学依据。

附件：1.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范

      2.河北省孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断信息报表（模板）

      3.河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目人数及资金情况统计表（模板）

      4.365bet亚洲官方网站_365电竞比分_beat365官方网站正规孕妇无创产前基因免费筛查项目服务流程图

      5.武邑县孕妇无创产前基因筛查项目领导小组名单

      6.武邑县孕妇无创产前基因筛查项目技术专家组名单

附件1

孕妇外周血胎儿游离DNA产前

筛查与诊断技术规范

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。

第一部分  基本要求

一、机构要求

（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。

（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。

（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。

二、人员要求

（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。

（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。

三、设备试剂要求

（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。

（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。

四、工作要求

（一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室管理办法》等有关规定。

（二）产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时，双方应当签订协议明确各自责任和义务。具体要求如下：

1.产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、对检测结果为低风险人群进行后续咨询、妊娠结局随访等。产前筛查机构应当及时将检测标本送至有合作关系的产前诊断机构，由产前诊断机构安排进行后续检测。

2.产前诊断机构主要负责确定产前筛查与诊断方案、标本检测、出具发放临床报告、对检测结果为高风险人群进行后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。产前诊断机构负责对具有合作关系的产前筛查机构进行技术指导、人员培训和质量控制。

（三）产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时，双方应当签订协议明确各自责任和义务，并向省级卫生计生行政部门备案。具体要求如下：

1.产前诊断机构负责临床服务。主要包括确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、依据检测结果出具发放临床报告、后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。

2.检测机构负责提供检测技术。包括检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测, 提供检测结果并对检测结果负责，按照本规定保存相关标本、信息资料等，接受卫生计生行政部门的监督检查。检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断临床服务。

（四）产前诊断机构应当定期向省级卫生计生行政部门报送相关信息，由省级卫生计生行政部门汇总后按要求报送国家卫生计生委。

（五）相关医疗机构要按照医学伦理原则，自觉维护孕妇权益，保护孕妇隐私。医务人员要坚持知情选择原则,全面、客观介绍各类产前筛查与诊断技术的适用人群、优缺点以及可供选择的产前筛查与诊断方案等，取得孕妇或其家属同意后方可开展。重要事项需经过本单位伦理委员会审议通过。

（六）严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大本技术临床应用效果。

（七）严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

第二部分 适用范围

一、目标疾病

根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

二、适宜时间

孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12⁺⁰～22⁺⁶周。

三、适用人群

（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

（三）孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

四、慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

（一）早、中孕期产前筛查高风险。

（二）预产期年龄≥35岁。

（三）重度肥胖（体重指数>40）。

（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

（六）双胎及多胎妊娠。

（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

五、不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

（一）孕周<12^＋0周。

（二）夫妇一方有明确染色体异常。

（三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

（六）孕期合并恶性肿瘤。

（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

第三部分  临床服务流程

一、检测前咨询及知情同意

（一）对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。

（二）知情同意书应当包括以下要点（参考模板见附表1）：

1.告知本技术的目标疾病。

2.告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率，强调该检测结果不是产前诊断结果，高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊，以及检测费用及流程等。

3.告知本技术有因检测失败重新采血的可能。

4.告知影响该检测准确性的相关因素。

5.医师对病例个案认为应该说明的相关问题。

（三）对未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇，应当在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险评估。

（四）产前筛查机构承担采血服务时，知情同意书应当一式两份，一份留存产前筛查机构，一份随标本运转至有合作关系的产前诊断机构。

二、检测信息采集

医师应当仔细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等，如实、准确、详细填写检测申请单（参考模板见附表2）。检测申请单第一联由产前诊断机构留存，第二联由检测机构留存。

三、标本采集及运转

（一）标本编号。采血机构应当对采血管进行唯一编号。该编号应当与知情同意书、检测申请单和临床报告单编号一致。

（二）标本采集。按照无菌操作要求，采取孕妇外周静脉血。标本的采集和处理均应当按照标准操作流程和产品说明书要求进行。

（三）标本的分离、保存和运转。

1.采用常规乙二胺四乙酸（以下简称EDTA）抗凝采血管采集的标本应当自离体后8小时内完成血浆分离，在干冰冷链状态下暂时保存及运转。采用专用血浆保存管的，可在室温下完成暂时保存与运转。此操作环节须双人复核。

2.标本应当与知情同意书、检测申请单等资料同时运转。运转过程应当符合生物安全和环境要求，同时做好交接记录。

四、临床报告的出具发放

（一）自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日，其中发出因检测失败须重新采血通知的时间不超过10个工作日。

（二）临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放。

（三）临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具，以书面报告形式告知受检者。

（四）临床报告应当包括以下信息（参考模板见附表3）：

1.送检单位和送检医师姓名。

2.孕妇基本信息，包括姓名、年龄、末次月经时间、孕周等。

3.标本信息，包括标本编号、标本状态、采血日期等。

4.检测项目和检测方法。

5.目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果。

6.结果描述与建议。

7.检测单位、检测时间、检测人员及审核人员签名。

8.临床报告审核发放时间、审核医师签名。

五、检测后咨询及处置

对检测结果为低风险的孕妇，采血机构应当建议其定期进行常规产前检查；如果同时存在胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对检测结果为高风险的孕妇，产前诊断机构应当尽快通知其到本机构进行后续咨询及相应产前诊断。咨询率应达到100%，产前诊断率应达到95%以上。

对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断。

六、妊娠结局随访

（一）采血机构应当负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。对检测结果为高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到100%；对检测结果为低风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到90%以上。随访应至少至分娩后12周，有条件的可随访至分娩后1年。

（二）随访内容应包括：后期流产、引产、早产或足月产、死产、死胎等妊娠结局，是否为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征患儿，有条件的可将后期流产、死胎的遗传学诊断纳入妊娠结局随访内容。

七、标本与资料信息的保存

采血机构负责保存知情同意书，产前诊断机构负责保存检测申请单第一联。检测机构负责保存检测申请单第二联、实验室检测核心数据信息和剩余标本。标本、信息和资料的保存期限应不少于3年。

第四部分  检测技术流程

一、标本的接收

检测机构应当制定标本接收和拒收原则。拒绝接收不符合要求的标本时应当书面反馈拒收原因，具体拒收情况包括：

（一）标本采集不当，如抗凝剂使用不正确、容器使用不正确、严重溶血或有血凝块、采血管破裂或开盖、标本标识不清等。

（二）标本未按照规定的温度、时限等保存和运输。

（三）检测申请单填写不完整。

二、信息记录要求

在标本检测过程中，应当及时、准确、如实记录操作人员、仪器、试剂及检测数据等相关信息。

三、血浆DNA的提取

血浆DNA提取应当在标本制备区进行，各项操作应当符合标准操作流程和说明书要求。如提取2次仍不符合质量标准，应当与采血机构充分进行沟通后决定后续处理。剩余的血浆标本应当在-70℃以下保存不少于3年，避免反复冻融。

四、文库构建

文库构建流程和上机文库质量评估应当严格按照标准操作流程进行。实验操作应当符合《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》相关要求。文库检测浓度及文库片段分布范围应当符合试剂说明书的要求。

五、DNA序列分析

DNA序列分析应当在扩增产物分析区（如测序区域）按照标准操作流程进行。实验室分区温度和湿度应当符合设备说明书要求。每个标本有效数据量、唯一比对序列数目等均应当符合试剂说明书要求。DNA序列分析应当严格按照产品说明书具体要求进行。

六、数据分析与结果判断

（一）检测质量合格的标本应当严格按照产品说明书进行实验室结果判读。

（二）检测质量不合格的标本应当重新提取DNA再次检测，再次检测后仍不符合数据分析或结果判断质量要求的标本，检测机构应当与产前诊断机构充分沟通后确定后续处理。

（三）检测机构应当按照检测方法相关说明书要求建立有关数据质量参考标准。

七、检测结果的出具

（一）检测机构填写临床报告中检测结果部分，描述目标疾病的高风险或低风险结果。

（二）对检测失败的样本，检测机构应当发放检测失败报告并注明原因。

八、检测数据的存储与安全

相关医疗机构应当严格保护孕妇隐私，严禁泄漏受检者信息，采取措施确保信息安全。检测数据应当进行安全备份，并与互联网物理隔离。可追溯原始序列的核心数据保存应当不少于3年。

第五部分  质量控制指标

一、检出率

21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。

二、假阳性率

21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。

三、阳性预测值

21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合阳性预测值不低于50%。

四、检测失败率

由于凝血、溶血、DNA质量控制不合格等标本原因造成的检测失败率不超过5%。

附件：1-1.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书

         （参考模板）

      1-2.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单

         （参考模板）

      1-3.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测临床报告单

         （参考模板）

附件1-1

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测

知情同意书（参考模板）

本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。现将有关情况告知如下：

1.本检测适宜检测孕周为12⁺⁰～22⁺⁶周。

2.本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常。

  3.有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：（1）早、中孕期产前筛查高风险。（2）预产期年龄≥35岁。（3）重度肥胖（体重指数>40）。（4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。（6）双胎及多胎妊娠。（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。  

4.有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：（1）孕周<12^＋0周。（2）夫妇一方有明确染色体异常。（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。（6）孕期合并恶性肿瘤。（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

    5.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。

6.如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含量过低），有可能需重新抽血取样。

7.本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。

8.其他需要说明的问题：                                    

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孕妇在充分知晓上述情况的基础上，承诺以下事项：

1.已阅读《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书》相关内容，充分了解本检测的性质、适用范围、目标疾病和局限性，其中的疑问已得到医生的解答，经本人及家属慎重考虑，自愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

2.本人承诺提供的相关信息真实可靠。

3.知晓并同意院方对妊娠结局进行随访。

4.授权院方处理本次检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物。

为确认上述内容为双方意愿的真实表达，院方已履行了告知义务，孕妇已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

编号：_________________孕妇身份证号: □□□□□□□□□□□□□□□□□□

孕妇（签字）:_________________          医师：_________________

日期：_____年_____月_____日           日期：_____年_____月_____日

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知情同意书补充条款（孕周超过22⁺⁶周的孕妇需同时签署）

本人现孕周已超过22⁺⁶周，已知晓存在错过最佳产前诊断时间的风险，本人自愿要求进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，并承担检测风险及因错过最佳产前诊断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果。

孕妇 （签字）:_________________

附件1-2

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单

（第一联参考模板）

标本采集时间：________年_____月_____日____时____分  编号：___________

门诊号/住院号：___________

孕妇姓名：___________出生日期：_____年_____月 ____日

末次月经：____ 年____ 月____日  孕_____次；产_____次

孕周： _____周____天        体重：_______公斤　身高：_______厘米

本次妊娠情况:自然受孕：是□否□  促排卵：是□否□ IUI：是□否□ IVF:是□否□

临床诊断：__________________________________________________________________

既往史：异体输血：□无□有　移植手术：□无□有 异体细胞治疗：□无□有   

干细胞治疗：□无□有

家族史：____________________________________________________________________

不良孕产史：□无□有

若有，自然流产_____次；死胎____次；新生儿死亡____次；畸形儿史____次

辅助检查：1.B 超：□单胎  □双胎   □多胎    □异常 ____________________

　　  2.筛查模式：□未做 □NT筛查  □早孕期筛查 □中孕期筛查

     □早中孕期联合筛查   超声NT测定孕周：_____周____天   NT测定值____mm

母体血清筛查风险：□高风险□低风险  □临界风险

21三体综合征1 /   18三体综合征1 /

　    3.夫妻双方染色体检查结果：

　    孕妇染色体核型：□未做□正常□异常 _____________________________

　    丈夫染色体核型：□未做□正常□异常 _____________________________

手机/电话： ______________ 通讯地址：_______________ 电子邮箱：___________

送检单位：：________________　送检医师：____________联系电话：

申请日期：________年 ___月 ____日

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单

（第二联参考模板）

标本采集时间：____年 ___月 ____日____时____分  编号：____

门诊号/住院号：___________

孕妇姓名：___________出生日期：____年 ___月 ____日

末次月经：____ 年____ 月____日  孕__次；产__次

孕周： _____周____天        体重：_______公斤　身高：_______厘米

本次妊娠情况:自然受孕：是□否□  促排卵：是□否□ IUI：是□否□ IVF:是□否□

临床诊断：__________________________________________________________________

既往史：异体输血：□无□有　移植手术：□无□有 异体细胞治疗：□无□有   

干细胞治疗：□无□有

家族史：____________________________________________________________________

不良孕产史：□无□有

若有，自然流产_____次；死胎____次；新生儿死亡____次；畸形儿史____次

辅助检查：1.B 超：□单胎  □双胎   □多胎    □异常 ____________________

　　  2.筛查模式：□未做 □NT筛查  □早孕期筛查 □中孕期筛查

     □早中孕期联合筛查   超声NT测定孕周：_____周____天   NT测定值____mm

母体血清筛查风险：□高风险□低风险 □临界风险

21三体综合征1 /   18三体综合征1 /

　    3.夫妻双方染色体检查结果：

　    孕妇染色体核型：□未做□正常□异常 _____________________________

　    丈夫染色体核型：□未做□正常□异常 _____________________________

送检单位：_________________　送检医师：______________联系电话：_________

申请日期：________年 ___月 ____日

附件1-3

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测

临床报告单（参考模板）

检测项目：胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测

检测方法：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测分析

结果：

附件2

河北省孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断信息报表（模板）

表一   机构基本信息报表（    年）

单位名称:                                         单位编码:          

注：填报前一自然年度的情况（1月第一天至12月最后一天），该表仪器、试剂一栏为复合表，最多可添加5行。

表二  分指征高风险及确诊病例统计季报表（   年   季度）

   单位名称:                                               单位编码:             

填表说明：当同一病例兼具多项指征时，不进行重复统计，按本表指征分类的优先程度进行单次统计（指征优先度从上往下依次降低，即高龄妊娠优先度最高）。举例说明：如某病例同时符合NT增厚、血清学高风险和B超软指标异常三项指征，其中血清学高风险在此三项中优先度最高，故本例应计入血清学筛查高风险/临界风险一类，不再重复计入其余两项指标分类。确诊例数是指高风险例数中有确诊结果的病例。

表三  其它染色体异常情况统计季报表

     年     季度

单位名称:                                    单位编码:             

表四   高风险确诊病例与假阴性病例个案

    年    季度

    填表说明：该报表按照确诊时间来确定归属的季度。

附件3

表一 河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目人数统计表

（  年   月份报表）

填报单位（盖章）：               填报日期：   年   月   日       填报人：      

表二 河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目资金使用情况统计表

（   年   月份报表）

   填报单位（盖章）：              填报日期：    年   月   日       填报人：        

附件4

河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目

服务流程图

 附件5

武邑县孕妇无创产前基因筛查项目

领导小组名单

组  长：滕义斌   县卫生健康局局长

副组长：杨润鲜   县计生协常务副会长

        滕凤彩   县财政局副局长

        李永红   县卫生健康局副主任科员

    成  员：贾鹏跃   县卫生健康局财务科科长

        张长仁   县财政局社保科科长

宋宏亮   县卫生健康局妇幼科科长

张桂霞   县卫生健康局科教科科长

        何丽静   县妇幼保健院院长

武邑县孕妇无创产前基因筛查项目领导小组办公室设在局卫生健康局妇幼科，承担项目政策设计、统筹推进、组织协调和督导考核等具体工作。办公室主任由杨润鲜兼任，办公室副主任由宋宏亮兼任。

附件6

武邑县孕妇无创产前基因筛查项目

技术专家组名单

组  长：王玉华   武邑县医院副主任医师       

成  员：鲍春梅   武邑县医院副主任医师

            韩景丽   武邑县医院主治医师

于金然   武邑县医院副主任医师

            周红岩   武邑县医院副主任医师